目的:研究新疆维吾尔族与哈萨克族非综合征型遗传性聋患者GJB2基因突变的情况与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区维吾尔族185例,哈萨克族193例,采用直接测序法对维吾尔族组(耳聋患者92例和健康对照者93例)及哈萨克族组(耳聋患者97例和健康对照者96例)进行GJB2基因突变的检测。对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型,分析GJB2基因突变与种族、地域性及中医分型的相关性。结果:在编码区92例维吾尔族患者中发现12例携带GJB2致病性突变:3例35delG突变,8例235delC突变,1例71G>A突变;肾虚血瘀型49例。97例哈萨克族患者中发现16例携带GJB2致病性突变:13例35delG突变,3例235delC突变;肾虚血瘀型55例。结论:本研究提示新疆维、哈族非综合征型遗传性聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,GJB2基因突变率在肾虚血瘀型中分布偏高,肾虚血瘀可能是致使GJB2基因突变产生差异性的原因之一。